返回列表 发新帖

墨西哥男孩基因罕见突变?妹妹是上帝派来的救命天使?墨西哥|突变

[复制链接]
发表于 2017-2-14 14:59:28 | 显示全部楼层 | 阅读模式
核心提示:据美国媒体报道,一位身患NEMO基因突变的墨西哥男孩安迪,在接受了妹妹索菲娅的脐带血造血干细胞移植后被成功治愈。 多年前,安迪在墨西哥城一降生就遭遇了各种感染的侵袭达16个月之久,医生不得不建议他的父母在更好的医院对安迪实施特殊护理。巧合的是,他们一位邻居
  
               
               
               
     据美国媒体报道,一位身患NEMO基因突变的墨西哥男孩安迪,在接受了妹妹索菲娅的脐带血造血干细胞移植后被成功治愈。
       
   多年前,安迪在墨西哥城一降生就遭遇了各种感染的侵袭达16个月之久,医生不得不建议他的父母在更好的医院对安迪实施特殊护理。巧合的是,他们一位邻居的表亲在美国波士顿儿童医院工作,这座医院是全球最好、美国最大的儿童医院,历年全美儿童医院综合排名第一,能够帮助疑难免疫系统疾病患者度过难关。于是,安迪的父母带着安迪举家从墨西哥来到美国,赶赴马萨诸塞州的波士顿儿童医院求医。
   在波士顿儿童医院,医生发现安迪的NEMO基因发生了罕见突变。而在当时,世界范围内仅发现15例NEMO基因突变病例。NEMO基因突变将会阻止激活免疫应答相关基因,破坏人体免疫系统,是一种致命的免疫系统疾病。医院为安迪采用了传统的抗体以及免疫球蛋白替换来抵抗各种感染,不过,当他的身体感染超过他的承受能力时,他将活不过20岁。医生告诉安迪的父母,若要安迪治愈,必须进行造血干细胞移植以重建他身体的免疫系统。
       
   在造血干细胞的来源中,骨髓造血干细胞的临床应用最为成熟,于是安迪的父母分别到美国骨髓库和墨西哥骨髓库搜寻合适的供体。由于他们是西班牙裔墨西哥人,使得他们搜寻合适供体的范围缩小了很多,但也增加了搜寻的难度。美国骨髓库有600万人的供体数据,西班牙裔却仅有25万人,墨西哥骨髓库的供者资料更少得可怜,仅有3000人。经过两年的寻找,安迪的父母都未能找到合适的供体。万般无奈之下,他们把希望寄托在造血干细胞的另一来源“脐带血”上,但这也意味着他们还得再生一个孩子,用这个孩子的脐带血拯救安迪。
     “索菲亚的降生是我一生中最美好的一天,她拥有美丽的红脸蛋,哭声是我听过的最好听的声音,更重要的是,她还是上帝派来的救命天使。”安迪的母亲回忆道。索菲亚一出生,脐带血就被送到当地脐带血银行储存起来,六个月后,安迪进行了化疗,然后植入了妹妹的脐带血造血干细胞。脐带血造血干细胞逐渐重建了安迪的造血系统,产生了不再有NEMO基因突变的细胞。两年后,医生宣布安迪被成功治愈。
   现在的安迪12岁,索菲亚也已7岁,他们不仅有兄妹之情,更是彼此生命的延续。安迪还是那个爱开玩笑,特别喜欢曼联队的小男孩,唯一不同的是,他已经是一个正常健康的小男孩了。
回复

使用道具 举报

发表回复

您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

快速回复 返回顶部 返回列表